Olet täällä

Williamsin oireyhtymä

Williamsin oireyhtymää luonnehtii jo sikiökaudella alkava hidastunut kasvu. Aikuispituus pojilla on keskimäärin 165 cm ja tytöillä vain noin 150 cm. Oireyhtymään liittyy lievä tai kohtalainen kehitysviive. Keskittymiskyky on monesti heikko, mutta sosiaalinen avoimuus ja keskustelutaito ovat silmiinpistävät. Ulkonäköä luonnehtii nenän ja ylähuulen pitkä väli ja kookkaat korvalehdet. On väitetty, että ulkonäkö muistuttaa keijukaisten ulkonäköä.
 
Tämän syndrooman aiheuttaa pieni perimäaineksen häviämä kromosomissa 7. Williamsin oireyhtymä periytyy vallitsevasti, mutta hyvin usein vanhemmat ovat terveitä, jolloin vika johtuu uudesta mutaatiosta. Suomessa syntyy vuosittain vain muutama Williams-lapsi.
 
Williams-oireyhtymän liittyvässä sydänviassa tavataan usein aortan ahtauma läppätason yläpuolella. Ahtauman ollessa läppätason yläpuolella puhutaan supravalvulaarisesta aortan ahtaumasta. Tämä vika on melko tyypillinen. Koko aortta voi olla hypoplastinen, kapea. Valtimoiden seinämät ovat normaalia jäykemmät, ja tästä seuraa ajan myötä kohoava verenpaine. Toisinaan myös keuhkovaltimossa esiintyy ahtaumia. Valtimoahtaumia hoidetaan pallolaajennuksilla tai leikkaamalla. Monipuolisella ja yksilöllisesti suunnitellulla kuntoutuksella pyritään siihen, että Williams-lapsi yltäisi aikuisena hyvään, itsenäiseen elämään.

Lisää: