Olet täällä

Downin oireyhtymä

Downin oireyhtymä on tunnetuin kehitysvammaisuutta aiheuttava kromosomivika ja suurin yksittäinen kehitysvammaisuuden syy. Vuosittain Suomessa syntyy noin 70 Down-lasta. Down-oireyhtymällä tarkoitetaan synnynnäistä kehityshäiriötä, jonka erityispiirteet ja ominaisuudet johtuvat ylimääräisestä 21. kromosomista. Tästä syystä oireyhtymästä puhutaan myös nimellä 21-trisomia.
 
Lapsi saa normaalisti 46 kromosomiaan vanhemmiltaan siten, että isän siittiö, jossa on 23 kromosomia, sulautuu hedelmöityksen yhteydessä munasoluun, jossa on myös 23 kromosomia. 21-trisomian syynä on kromosomin jakautumishäiriö. Kypsymisjakautumisen aikana on munasoluun tai siittiösoluun joutunut yhden numero 21 sijasta parin molemmat kromosomit. Koska ylimääräisen kromosomin esiintyminen vaikuttaa Down-lasten kehitykseen jo hedelmöittymishetkestä lähtien, heillä on usein nähtävissä runsaasti samalaisia piirteitä, vaikka yksilöiden välillä esiintyy runsaasti eroavaisuuksia.  Syntyessään Down-lapset ovat yleensä tavallista pienempiä. Vastasyntyneen kasvot ovat usein hyvin pyöreät ja yleensä huomio kiinnittyy ensimmäisenä ylös sivulle kaartuviin luomirakoihin ja nenän vieressä, silmäkulmissa nähtäviin luomipoimuihin, litteään nenänselkään sekä pieneltä vaikuttavaan suuhun ja sieltä ulos pilkistävään kieleen.  Raajat ovat suhteellisen lyhyet ja varsinkin kädet sekä jalat ovat pienet ja leveät. Keskimäärin joka toisella Down-lapsella tavataan ainakin toisessa kädessä niin sanottu nelisormi-poimu - yksittäinen kämmenen poikki kulkeva vako. Oireyhtymään liittyy usein infektioherkkyys. Lisäksi Down-lapsilla on rakenteellisesti ahtaat hengitystiet, jolloin jo vähäinenkin limaisuus ahtauttaa helposti hengityksen kulkua. Down-vauvojen piirteissä esiintyy runsaasti yksilöllisiä eroja, mutta niiden avulla ja vastasyntyneen antaman kokonaisvaikutelman perusteella oireyhtymä voidaan yleensä tunnistaa. Diagnoosi varmistetaan kromosomitutkimuksen avulla.
 
Down-lapsilla esiintyy tavallista useammin hoitoa vaativia rakennepoikkeavuuksia. Synnynnäisen sydänvian riski on Down-lapsella merkittävästi normaalia suurempi. Lähes joka toisella Down-lapsella on kaksi vammaa, kehitysvammaisuus ja sydänvika. Vastasyntyneellä Down-lapsilla merkittävimmät ongelmat johtuvat usein sydänvioista. Kyseessä voi olla minkä tyyppinen sydänvika tahansa, yleisin on kuitenkin AVSD laaja aukko sydämen väliseinässä, jossa on yhteys sekä kammioiden että eteisten välillä. Yleensä tämä sydänvika leikataan 4 - 6 kuukauden ikäisenä. Fallot’n tetralogia on myös tavallinen Down-lapsilla.
 

Lisää: