Olet täällä

Catch-22 -oireyhtymä

CATCH-22 on harvinainen, hyvin monimuotoinen ja kirjava oireyhtymä. Oireyhtymä tavataan vuosittain Suomessa noin 20 lapsella. Laajimmillaan se käsittää sydänvian, täydellisen tai piilevän suulakihalkion, hitaan puheenkehityksen, oppimisvaikeuksia, matalia veren kalkkipitoisuuksia ja siitä koituvia vapinoita ja mahdollisia kouristuskohtauksia sekä kateenkorvarauhasen puuttumiseen liittyen T-solulinjan immuniteetin vajauksen. Potilaat voivat olla lyhytkasvuisia ja kömpelöitä. Kirjavan oireyhtymän takana on kromosomin 22 pitkän haaran perimäaineksen häviämä. Vain harvoin oireyhtymä on täydellinen.
 
CATCH 22-oireyhtymään usein liittyvä sydänvika liittyy monesti suurten valtasuonten poikkeavaan rakenteeseen. Sydänvika voi olla Fallot’n tetralogia, aortan kaaren katkos, yhteinen valtimorunko, keuhkovaltimon ahtauma tai VSD. Sydänvika voi myös puuttua.
 
Sydänvian ja suulakihalkion kirurgisella hoidolla ja riittävällä kuntoutuksella ennuste ja tulevaisuus ovat varsin hyviä. Tärkeätä on kiinnittää kaikkiin oireisiin huomiota ja järjestää kulloinkin menossa olevaa kehitysvaihetta ja erityisvaikeuksia vastaavaa kuntoutusta ja opetusta.

Lisää: